Erfelijk angio-oedeem is een zeldzaam maar ernstig probleem met het immuunsysteem. Deze aandoening is geërfd van de familie. Het veroorzaakt zwelling en buikkrampen, vooral in het gezicht en de luchtwegen. Symptomen kunnen in veel delen van het lichaam aanwezig zijn, waaronder de handen, voeten, darmwand, geslachtsorganen, gezicht, tong of strottenhoofd.

Erfelijke symptomen van angio-oedeem

Typische symptomen van erfelijk angio-oedeem beginnen in de kindertijd of adolescentie en gaan het hele leven door. Symptomen zijn onder meer:

  • Luchtwegobstructie, zwelling in de keel en plotselinge heesheid,
  • Terugkerende episodes van buikkrampen zonder aanwijsbare reden
  • handen, armen, benen, lippen,
    zwelling van de ogen, tong, keel of geslachtsorganen,
  • zwelling van de darmen; kan ernstig zijn en buikkrampen, braken, uitdroging, diarree, pijn en soms shock veroorzaken.
  • Een niet-jeukende rode uitslag.

Diagnose van erfelijk angio-oedeem

Erfelijk angio-oedeem is moeilijk te diagnosticeren vanwege de onregelmatigheid van aanvallen en omdat sommige symptomen andere ziekten nabootsen. Patiënten met een ouder met erfelijk angio-oedeem hebben een grotere kans (ongeveer 50%) om de ziekte te hebben, dus een familiegenetische geschiedenis maakt deel uit van het diagnostisch onderzoek als erfelijk angio-oedeem wordt vermoed. De serum C4-spiegel wordt beschouwd als een betrouwbare en kosteneffectieve screeningstest voor erfelijk angio-oedeem, aangezien deze bijna altijd afneemt tijdens aanvallen en meestal laag is tussen aanvallen. Bovendien worden drie soorten erfelijk angio-oedeem gekenmerkt door genetische tests en bloedtesten van complementaire niveaus zoals C1, C2 en C4. Echografie, CT-scan en röntgenfoto’s kunnen vochtophoping in verschillende weefsels aantonen.

Oorzaken van erfelijk angio-oedeem

Een probleem met het gen dat een bloedeiwit maakt dat een C1-remmer wordt genoemd, veroorzaakt erfelijk angio-oedeem. In de meeste gevallen is dit eiwit niet in voldoende hoeveelheid beschikbaar. Anderen kunnen normale niveaus hebben, maar werken mogelijk niet goed.

Voor de meest voorkomende vorm van erfelijk angio-oedeem, als een van de ouders erfelijk angio-oedeem heeft, is er een kans van 50% dat de persoon de ziekte ook zal hebben. Maar soms vindt genverandering plaats om onbekende redenen. Als u een defect gen heeft, kunt u dit doorgeven aan uw kinderen.

Erfelijke angio-oedeembehandeling

Artsen kunnen de volgende medicijnen aanbevelen om aanvallen te behandelen of te voorkomen:

  • C1 Esterase-remmer,
  • Conestat-alfa,
  • ecallantide,
  • Icatibant,
  • lanadelumab

Mogelijk hebt u ook zuurstof of IV-vloeistoffen nodig om uw symptomen te verlichten. Uw arts zal aanbevelingen doen voor wat u nodig heeft.